giovedì 30 gennaio 2014

«Ero rinchiusa, sono rinata». La nuova vita di Sara a San Candido

Esce di casa, va a fare la spesa, entra nei negozi, in chiesa e altri posti frequentati da persone come una persona normale, anche se con se porta sempre la sua mascherina perché improvvisamente potrebbe respirare una sostanza chimica volatile e causarle uno shock anafilattico.

E’ la nuova vita di Sara Capatti nella località di San Candido (provincia di Bolzano, Val Pusteria, Alto Adige), la giovane 34enne di Calusco d’Adda affetta da M.C.S. (Multiple Chemical Sensitivity: ovvero una malattia che rende allergici a tutto ciò che è chimico, anche a sostanze volatili), che viveva reclusa nell’appartamento di Calusco d’Adda dal 2009 quando scoprì di essere allergica a tutto ciò che è chimico, anche a sostanze volatili, dal bagnoschiuma allo shampoo, ai detersivi per pulire ambienti e abiti, ammorbidenti, profumi per ambienti, disinfettanti, giornali e libri per l’odore di petrolio e tante altre cose di uso comune che una persona sana usa quotidianamente.

Non esiste una cura per la sua allergia, come diagnostico dal prof. Giuseppe Genovesi del Policlinico Umberto I° di Roma, consigliandogli però di recarsi a disintossicarsi nella località di San Candido, dove è presente un ospedale da ricorrere in caso di urgenza, e dove l’aria e l’altitudine favoriscono il regredire dell’allergia. Sara è dal 15 ottobre 2013 residente a San Candido e questo grazie a una catena di solidarietà che è nata dopo che nel dicembre 2012 L’Eco di Bergamo ha raccontato la sua storia.
Mi sono state regalate tre settimane, una dal comune di Calusco d’Adda, una dall’associazione “Sbirrabdo” e la terza in omaggio dal residence dove alloggio. – Racconta Sara Capatti, contattata telefonicamente; prima non poteva neppure parlare al cellulare perché le onde elettromagnetiche scatenavano nel suo corpo dolori e reazioni allergiche. - Dovevo partire a metà novembre come programmato ma l’aggravarsi della mia salute mi ha fatto anticipare la partenza. A Calusco stavo sempre male, avevo costantemente un forte mal di testa, mi addormentavo col dolore e mi svegliavo nel dolore: vomito e reflusso. I linfonodi del collo erano cosi gonfi che facevo fatica a bere e a mangiare; il mio pasto consisteva in una minestra di verdura (carote, patate e zucchine) oppure un brodino di pollo una volta al giorno. Dormivo al massimo tre o quattro ore per notte, avevo dolori al fegato e ultimamente iniziavano a venirmi forti dolori anche all'intestino. Quello che però mi spaventava di più era la costante asma, facendo fatica a respirare; non riuscivo a stare fuori dal letto se non per pochi minuti, mi sentivo debole e spossata. Katia la mia kinesiologa – continua Sara - veniva un giorno si e uno no per darmi un po' di sollievo. La kinesiologia è come l'agopuntura, solo che viene fatta con la pressione delle dita.
Appena arrivata a San Candido il primo miglioramento che ho notato è stato il sonno: riesco finalmente a dormire bene. Quindi il cibo; oggi consumo tre pasti al giorno: colazione, pranzo e cena. Non ho più i dolori che avevo a casa, anche se qualche dolore c'è ancora, soprattutto se vengo a contatto con qualcosa di nocivo per me o se esagero ad entrare nei locali. In questi casi rimango fuori uso per un giorno. Riesco ad uscire per strada e con le dovute precauzioni (mascherina e guanti) e, sempre accompagnata per qualsiasi evenienza, riesco a star nei negozi. Ora faccio una vita degna di essere chiamata tale, a Calusco vegetavo
”.

Sara, ora vivrà a San Candido per un anno intero, grazie al comune di Calusco d’Adda, in collaborazione con l'associazione Volontari per l’assistenza Malati e Anziani di Calusco d'Adda e l'aiuto di due industriali della bergamasca, che paga il 70% dell'affitto del monolocale di 35 mq dove vive con mamma Fiorenza Dalla Costa. “In più il comune mi ha regalato la lavatrice, e le associazioni "Volontari per l’assistenza" e "Sbirrando" si sono rese disponibili qualora dovessi avere degli imprevisti o delle spese extra ad aiutarmi. – Chiosa Sara. – Ho incontrato anche il sindaco di San Candido, Tschurtschenthaler Werner, che si è reso disponibile a cercarmi un appartamento più consono alle mie esigenze. Il mio futuro lo vedo qui, dove la mia salute mi permette di muovermi, e spero di riuscire a ricongiungermi col mio ragazzo Marco e anche con mio fratello Alessandro, rimasto solo a Calusco d’Adda.
Qui faccio una vita dignitosa e miglioro, sia pur lentamente tutti i giorni. Vorrei recuperare la mia indipendenza, riprendere a mangiare in modo normale, poter uscire senza mascherina e se pur non potendo più fare il mio lavoro di parrucchiera, spero un giorno di poter fare qualcos'altro. Ho davanti un anno e mi auguro che sia ancora un anno in meglio, come è stato il 2013. Dopo che ho cominciato a venire qui a San Candido, a stare meglio e condiviso la mia storia, molti altri malati hanno seguito il mio esempio e sono venuti qui. Devo dire che anche per loro San Candido è diventata una cura per riprendere a vivere e per ricominciare a sognare e a sperare in una vita migliore”.
Continua il progetto del libro sulla storia di Sara con la scrittrice Patrizia Piolatto e il 2014 può essere l’anno giusto per la pubblicazione.


di Angelo Monzani 

14 gennaio 2014 



Bella la storia di Sara, già raccontata con vari post su questo blog, e che ho sempre il piacere di aggiornare col passare del tempo.
Personalmente mi sento in dovere di ringraziare Sara così come tutte la persone con Sensibilità Chimica Multipla (MCS) che decidono di parlare di sè e della loro invalidante e limitante patologia, così come ringrazio tutti i media che decidono di dedicarvi dello spazio e del tempo. Così è successo 2 giorni fa nella trasmissione "La Vita in Diretta", nel quale si è parlato proprio di MCS e nel quale erano raccontate le storie della stessa Sara e di Mariella Russo, altra amica con forte MCS di cui è stata raccontata la storia sulle pagine di questo blog. Tutto questo, me lo auguro, con la speranza che questa patologia possa essere presa in maggiore considerazione, possa essere finalmente riconosciuta a livello del nostro sistema sanitario nazionale, e i malati possano essere maggiormente tutelati e supportati nelle proprie necessità. Perchè di questo c'è tanto, tanto bisogno.

Marco 

lunedì 27 gennaio 2014

Sindrome di Cornelia De Lange. Che cos'è?

La sindrome di Cornelia de Lange o sindrome di Brachmann-de Lange o typus degenerativus amstelodamensis è una sindrome malformativa, la cui incidenza è stimata pari ad 1 nuovo caso ogni 10-20.000 nati (circa 50 nuovi nati all'anno in Italia).
Scoperta nel 1933 dalla pediatra olandese Cornelia de Lange, in precedenza già un altro medico tedesco aveva descritto la sindrome, e per questo, come in altri casi, la sindrome è conosciuta anche con i due nomi (Brachmann-de Lange).

Sintomatologia

Questa sindrome è caratterizzata da ritardo mentale e dello sviluppo, oltre che da varie malformazioni a carico di mani, gambe, ossa e organi interni come il fegato e i reni. Gli individui affetti mostrano inoltre caratteristici lineamenti del viso.
Le caratteristiche principali di un soggetto affetto sono costituite da basso peso alla nascita (inferiore a 2,500 Kg.), scarsa crescita post-natale in peso ed altezza, ridotte dimensioni della testa (microcefalia), eccessiva peluria sul corpo (avambracci e regione lombare in particolare), mani e piedi piccoli o gravi alterazioni malformative a carico delle mani. I pazienti con CDLS si assomigliano molto tra loro: le sopracciglia, infatti, sono sottili, arcuate e unite frequentemente sulla linea mediana, le ciglia sono lunghe, il naso è piccolo con narici all'insù, le labbra sono sottili con angoli rivolti in basso.
L'acquisizione delle comuni tappe di sviluppo di ogni bambino (stare seduto, gattonare, camminare, dire le prime parole) è ritardata, così come ritardato in modo variabile è lo sviluppo intellettivo. L'area della comunicazione verbale (linguaggio) è la sfera più compromessa dai soggetti affetti da questa sindrome, ed è ormai chiaro che le capacità di comprensione superano notevolmente le loro possibilità di espressione verbale.
Un recente studio condotto in Italia (Selicorni et al, 2007) su 62 pazienti con diagnosi clinica di sindrome di Cornelia de Lange, ha evidenziato una grande eterogeneità nei sintomi osservati, probabilmente dovuta alla complessità dei fattori che determinano la comparsa della malattia.

Cause

La sindrome di Cornelia de Lange è una malattia genetica, causata cioè da un’alterazione molto piccola nel patrimonio genetico della persona affetta.
Nel maggio del 2004 è stato dimostrato che un’anomalia di una singola informazione genetica, il gene NIPBL (SCC2), è responsabile di tutte le manifestazioni cliniche nel 50 % dei pazienti analizzati, mentre nel 5 % dei casi si osservano mutazioni nei geni SMC1A e SMC3.
Tutti questi geni codificano per componenti  strutturali del complesso proteico delle coesine, essenziale per il mantenimento della struttura dei cromosomi.
L’alterazione genetica che causa la sindrome insorge solitamente in modo casuale nel patrimonio genetico del soggetto affetto; questo fa sì, quindi, che il rischio di ripetizione della malattia in altri figli dopo la nascita di un figlio affetto sia, di regola, molto basso. Esistono però rarissimi casi (una decina circa al mondo) in cui si è verificata una ripetizione della malattia; è per altro importante che ogni coppia che ha avuto un bambino affetto esegua un’appropriata consulenza genetica.

Diagnosi

Allo stato attuale la diagnosi della malattia avviene principalmente mediante osservazioni morfologiche dei lineamenti del viso, della testa e degli arti del paziente. Anche durante la gravidanza, alcune anomalie ecografiche del feto possono indurre a una diagnosi precoce della sindrome, come ritardo della crescita intrauterina e anomalie degli arti. Ancora difficile è invece la diagnosi mediante analisi citogenetica:  solo un piccolo numero di pazienti affetti da sindrome di Cornelia de Lange mostra infatti anomalie cromosomiche macroscopiche tali da poter essere identificate mediante le comuni tecniche disponibili in laboratorio.
Spesso i pazienti affetti da sindrome di Cornelia de Lange mostrano trisomia o riarrangiamenti cromosomici a carico del cromosoma 3.

 Possibili cure

Attualmente non esiste un trattamento efficace contro la sindrome di Cornelia de Lange, ma possono essere utilizzate terapie per diminuire gli eventi che si manifestano nello svilupparsi della malattia come, ad esempio, farmaci che combattono le crisi convulsive (che si manifestano nel 20% dei casi). Il reflusso gastroesofageo e le sue complicanze (che riguarda il 70-80% dei casi) richiede cure mirate, spesso la gastrotomia e l'intervento di Nissen antireflusso.
Sono possibili anche trattamenti chirurgici necessari in particolar modo per complicanze cardiache.
Molto importante per chi è affetto da questa sindrome, è quella di intraprendere programmi di stimolazione precoci soprattutto per quanto riguarda l’area della comunicazione verbale.

Aspettative di vita


Nella maggior parte dei casi, i soggetti affetti da questa sindrome non raggiungono la maggiore età e l’aspettativa di vita é fortemente correlata con la gravità dei difetti di crescita e sviluppo associati alla malattia. Tuttavia, la sopravvivenza di una persona affetta dalla sindrome, che non presenti malformazioni maggiori gravi, non è particolarmente ridotta: oggi, infatti, sono ampiamente noti soggetti che raggiungono l’età adulta.


FONTI: corneliadelange.org, orpha.net, telethon.it, superando.it, wikipedia.org

giovedì 23 gennaio 2014

Martina Ciaccio, la “bambina” che non trova un letto in ospedale

Questa che vedete si chiama Martina Ciaccio. Sembra una bambina, ma ha vent’anni, e pesa 22 chili. Sua madre Donatella scrive su Facebook che è la sua “birbantella, il mio orgoglio. Martina soffre di una rara malattia genetica, la Sindrome di Cornelia De Lange.Qualcosa di simile alla trisomia 21?” le chiedo.Magari!” dice lei. “Ci metterei la firma”.

Da 24 ore Martina, che vive a Sciacca, Sicilia, attende con il bacino fratturato di trovare un ospedale che la ricoveri. Dal
Cervello” di Palermo è stata respinta: “In pediatria non la vogliono perché ha superato i 16 anni. Ma per il suo corpo serve l’attrezzatura che si usa per i bambini. Non le trovano un posto nemmeno tra gli adulti. La mamma pubblica un appello disperato su Facebook:

Questo è lo stato italiano… mia figlia per la sua grave disabilità si e rotta il bacino e non riesco a trovare un ospedale pediatrico che possa accoglierla per essere operata, questo perché lo Stato Italiano guarda l’età anagrafica, ma la mia bimba anche se 20enne pesa 22 kg come una bimba di 3!! Allora ditemi... il reparto di adulti non può operare perché occorrono strumenti pediatrici e i pediatri non possono intervenire perché burocraticamente è adulta!!! Che possibilità ci rimane se non quella di far conoscere la mia storia in modo che qualche politico ben pensante e sempre attivo sul social mi sia una mano per scavalcare questa legge che porta a tanta sofferenza?”.

Martina non parla, passa le sue giornate in una culletta o in passeggino, è molto affettuosa. La mamma la assiste da sola: con i soldi della pensione di invalidità e dell’accompagnamento paga a malapena gli omogeneizzati. Il papà fa la guardia giurata, e ci sono altri due figli. Donatella dice che alla sindrome si associano numerose patologie, dal reflusso gastroesofageo alla poliposi a una grande fragilità ossea.

Stamattina è entrata nella sua camera, ma diversamente dal solito Martina non le ha fatto feste ed è rimasta coricata. Donatella ha subito capito che qualcosa non andava: tre anni fa si era rotta anche e femori. “Ho visto che c’era un problema. Chi soffre di questa malattia ha una soglia del dolore molto alta. Quando chiunque di noi urlerebbe, loro si lamentano flebilmente
. Ha chiamato il 118, e all’ospedale hanno confermato: la frattura al bacino si è riaperta, i ferri sono tutti fuori posto.

Donatella chiede il trasferimento al “Cervello” di Palermo: tre anni fa era stata operata lì. “Anche allora c’erano stati problemi per il ricovero, perché dai 16 anni non sei più un soggetto pediatrico. Con un escamotage avevamo aggirato l’ostacolo. Martina non può essere gestita in un reparto per adulti, anche se ha vent’anni: tutto, dalle mascherine, ai tubi, ai ferri, è troppo grande per lei
. Ma stavolta in pediatria non la prendono: “Questione di budget, hanno detto. Non otterrebbero il rimborso dalla Regione. Allora ho chiesto un ricovero tra gli adulti: niente da fare. L’hanno reinviata a Sciacca. Ma quello di Sciacca è un piccolo ospedale di paese, non sono attrezzati per gestire un caso come il suo. Due anni fa Donatella aveva minacciato di incatenarsi davanti alla sede della Regione Sicilia se l’assessore alla Sanità Piscitello non l’avesse ricevuta. “Alla fine mi ha incontrata. Gli ho chiesto un lasciapassare, per evitare ogni volta questo rimpallo tra pediatria e i reparti per adulti. Ogni volta perché sono tante volte: Martina si ammala di continuo. Lui mi ha garantito che me l’avrebbe fatto avere. Non ho mai visto nulla.

Alle 17 di oggi Donatella ha chiesto l’intervento dei Carabinieri: “Dopo un’intera giornata nell’ospedale di Sciacca, mentre io mi disperavo alla ricerca di una soluzione, a Martina non era stato fatto nemmeno un esame del sangue, non le era stato neanche cambiato il pannolino. Con una frattura del genere si corrono molti rischi: un’embolia, il coma diabetico - l’altra volta ci siamo andati vicini -, un’emorragia, problemi cardiaci….

Parte il tam-tam sui social network, che raggiunge tra gli altri anche l’ex deputato Antonino Mangiacavallo, commissario all’ospedale San Raffaele di Cefalù: lì si trova finalmente un posto per Martina, che sarà ricoverata domattina.

Donatella dice che fa il possibile per tenere allegra la sua famiglia, per non far pesare la situazione più del necessario. “Ma ci sono momenti in cui lo sconforto è troppo grande” dice. “Mi pare che Martina abbia già pagato abbastanza. Non ha bisogno di altre punizioni.

8 gennaio 2014



Aggiornamento di sabato 11 gennaio:

E' tecnicamente riuscito l'intervento chirurgico eseguito su Martina, la "bambina" di Sciacca che a 20 anni di età pesa solo 22 chili a causa della sindrome di Cornelia de Lange, ovvero scarsa crescita post natale. La corporatura della ragazza è, infatti, quella di una bambina di pochi anni.
L'intervento è stato eseguito, ieri sera, a poche ore dal ricovero al San Raffaele Giglio di Cefalù. Ad effettuarlo l'equipe di traumatologia del professore Antonio Pace, supportata dagli anestesisti coordinati da Giovanni Malta.
L'operazione è durata circa tre ore, spiega Pace. Sono stati raggiunti gli obiettivi prefissati. Le fratture dei colli del femore destro e sinistro sono state ricomposte e stabilizzate. Non ci sono state complicanze, aggiungono i sanitari. Il risveglio è andato bene e la paziente è stata trasferta già ieri, in tarda serata, nel reparto di traumatologia del "Giglio". Qui ad attenderla, in una stanza appositamente allestita per la degenza della giovane, sono rimasti i genitori che hanno potuto riabbracciarla.
E' stata una espressione di buona sanità e di alto profilo professionale – ha commentato il commissario straordinario e direttore sanitario, Giuseppe Ferrara – ad opera di professionisti che sono presenti in questo ospedale e sono di auspicio per una sviluppo sempre migliore dell'assistenza sanitaria in Sicilia.
Apprezzamento per gli operatori è stato espresso dal direttore generale Carmela Durante che ne ha sottolineato
l'impegno e l'abnegazione quotidiana.

La madre Donatella, fa sapere questo:Volevo comunicare a tutte le persone che mi sono state vicine che stamattina dopo 4 ore d’intervento chirurgico e qualche vite in più (sembra robocop), Martina tra qualche mese tornerà a camminare con le sue gambette grazie alla generosità, umanità e professionalità di tutti i sanitari del San Raffaele di Cefalù, struttura che non ha a euguali in Sicilia… grazie di cuore
.

11 gennaio 2014

FONTI: blog.iodonna.it e hsrgiglio.it




Una storia davvero particolare, di grande dolore ma anche di grande speranza, che mette in evidenza, da una parte, tutti i limiti della nostra società e del nostro sistema sanitario nazionale, troppo burocratizzato e legato a mere questioni di soldi.... ma dall'altra, Grazie a Dio, c'è anche una parte fatta anche di persone capaci e competenti, quali sono stati i sanitari del San Raffaele di Cefalù che si sono presi cura della piccola Martina con grande umanità e professionalità.
In tutta questa vicenda, spicca il grande AMORE di mamma Donatella, che ha fatto veramente di tutto affinchè la figlia malata potesse avere tutte le cure che le spettavano per la sua grave situazione, riuscendovi con grande tenacia e determinazione, e anche grazie all'aiuto e al sostegno di tante persone ricevuto tramite social network.

Eh, non mi stancherò mai di ripetere che l'Amore delle mamme è davvero unico..... secondo solamente all'Amore di Dio, ma più grande di tutto il resto. E anche questa storia lo dimostra in pieno.
E tanti cari Auguri alla dolcissima Martina, per un pronto recupero e un veloce rientro a casa.

Marco

mercoledì 22 gennaio 2014

Sanità, “Così condannano mia moglie a morire. Abbandonati da tutti”


Abbandonati da tutti, nonostante le promesse. Oltre al danno della grave e rara malattia di mia moglie Mariella, anche la beffa di chi ci aveva detto che ci avrebbe aiutato e, invece, ci ha totalmente abbandonato”.
A parlare è Giuseppe Spadaro, marito di Mariella Russo, affetta da “Sensibilità Chimica Multipla” (MCS), una sindrome infiammatoria tossica che assomiglia ad un’allergia, non riconosciuta in Italia e trattata solo in due posti al mondo: in Inghilterra e negli Stati Uniti e che, se non curata in tempo, conduce alla morte.

Mia moglie, come la comunità Iblea oramai sa, è malata di MCS, una malattia rara non riconosciuta e che, quindi, non conosce cure in Italia. Dopo tante peripezie – racconta Giuseppe Spadaro -, siamo riusciti da un paio di anni a farla curare in un ospedale londinese, il "Breakspeare", effettuando delle cure desensibilizzanti che stanno davvero funzionando, grazie ai vaccini che Mariella, al ritorno a casa, si deve quotidianamente somministrare per vivere. Mariella, arrivata a pesare poche decine di kg, da un po’ sta meglio”.
La MCS non viene debellata totalmente, ma con le cure si può bloccare e far regredire. “Per far ciò, ci siamo indebitati fino all’inverosimile, mettendo a serio rischio la nostra stessa esistenza, ma assicurando le cure a Mariella. Oggi siamo davvero alla "canna del gas", l’assessore alla Salute, Lucia Borsellino, in una sua visita nel mese di ottobre a Ragusa, ci aveva assicurato che la Regione si sarebbe fatta carico delle spese, nonostante tutto ciò potrebbe essere più semplice modificando la normativa prevista e riconoscendo per intero le cure. Ad oggi, però, la situazione è drammatica: Mariella è a Londra ed io non so come pagare le cure che lei sta facendo. È partita, come sempre, con l’aereo di Stato, non potendo prendere aerei di linea, l’undici gennaio ed il tre febbraio tornerà a Ragusa ma io, da qui ad allora, devo pagare le spese (oltre 20 mila sterline) e la Regione Sicilia ci rimborsa appena dodici mila euro, cioè la metà”.

Insomma, se non si muore con la malattia, si muore perché non si hanno soldi per curarla e lo Stato, non conoscendo cure in Italia, non rispetta il principio sancito costituzionalmente per il diritto alle cure, non rimborsando i soldi per permettere queste ultime.
Proprio così, non sappiamo dove sbatterci la testa, siamo senza più parole e stiamo perdendo quella speranza che ci ha sempre contraddistinto. Dobbiamo reperire questi soldi entro pochissimi giorni, altrimenti non daranno a mia moglie i vaccini che le servono per vivere nei prossimi mesi. In mano – commenta amaramente il marito di Mariella Russo – abbiamo solo tante belle promesse ed impegni non mantenuti e poco più. Insomma, oramai ci sembra di lottare per delle cure che dovrebbero essere garantite, pagando le tasse nel nostro Stato. Ma dove sono i politici, cioè chi ci dovrebbe rappresentare? Niente, scomparsi tutti nel nulla, lasciandoci in un mare di guai”.
L’appello finale che, in modo accorato, il marito di Mariella Russo rivolge alle istituzioni, ai sindacati ed alla opinione pubblica, è quello di aiutarli e far presto. “Sono davvero disperato, la gente che ci sta accanto, la più umile e semplice, è la nostra unica speranza. Devo fare presto, altrimenti Mariella tornerà a casa senza quei vaccini ed equivarrà a condannarla a morte, poiché si avrà un nuovo aggravamento della malattia. La nostra Provincia, da sempre attenta a problemi come il nostro – conclude Giuseppe Spadaro –, può accettare la condanna a morte di Mariella?”.


PER AIUTARE MARIELLA:

Banca Agricola Popolare di Ragusa
Intestatario: Mariella Russo
Codice Iban: IT53J0503617003CC0031062340


di Paolo Borrometi

20 gennaio 2014

FONTE: laspia.it


Raccolgo anch'io, sulle pagine del mio blog, l'accorato appello di Giuseppe Spadaro, marito di Mariella Russo, affinchè si possano trovare nel più breve tempo possibile i soldi necessari per fare in modo che Mariella possa pagare quei vaccini desensibilizzanti, provenienti dall'Inghilterra, a lei assolutamente necessari per tenere sotto controllo la sua Sensibilità Chimica Multipla.
Tutto questo nelle speranza che anche (e sopratutto) le istituzioni facciano il loro dovere per aiutare questa donna, che altro non chiede se non di potersi curare per far fronte alla sua terribile, invalidante patologia.

Marco 

lunedì 20 gennaio 2014

«Rischio la vita per l’inquinamento»

La storia. Ha 68 anni e un sistema immunitario debilitato. L’allarme da un test in Inghilterra: sostanze chimiche combinate con il Dna

Costretta a vivere con una mascherina sul viso, col timore di uno shock anafilattico improvviso. Luigina Dabrazzi ha 68 anni, ma il suo sistema immunitario ha subito un indebolimento così forte che oggi anche solo camminare sul pavimento del Pronto Soccorso, lavato con la candeggina, potrebbe provocarle una reazione allergica letale. La signora, che è nata e cresciuta a Quinzano d’Oglio, è affetta da «Sensibilità Chimica Multipla».
La malattia non è risconosciuta come rara, la Lombardia la classifica come allergia, per cui Luigina non ha diritto ad alcuna esenzione per farmaci e visite.

Per esempio il glutatione, un’antiossidante che serve a rallentare la malattia, la signora lo paga di tasca propria. Così come le mascherine a carboni attivi, che costano 90 euro l’una. E quando ha una crisi, Luigina sa che non può salire su un’ambulanza perché alcune sostanze alle quali è allergica peggiorerebbero la situazione. Per questi pazienti non esiste un presidio ad hoc né un ambulatorio bonificato. E neppure un percorso terapeutico che li tuteli. La signora ha scritto all’azienda ospedaliera di Desenzano, dalla quale dipende Manerbio, ma la risposta è stata secca: «non si evidenzia la necessità di attuare questo percorso», è scritto nella lettera firmata dal direttore sanitario, Annamaria Indelicato.

«Siamo malati di serie zeta», dice Lugina, seduta al tavolo della cucina con la mascherina sempre indosso. Anche la polvere dei caloriferi le crea problemi respiratori, «perciò è costretta a stare al freddo», racconta la figlia, Barbara Mantovani. Lei, che è un chimico, quest’anno ha intenzione di comprare un impianto per sanificare l’acqua nella casa di sua madre, «ma un sistema per filtrare l’aria non ce lo possiamo permettere».
Luigina è convinta che il suo problema sia collegato anche alle condizioni della zona in cui vive, dove parecchie persone hanno patologie tumorali. Nella zona insistono due grosse aziende, una delle quali da 5-6 anni tratta fanghi di derivazione civile e industriale. «A causa dei cattivi odori spesso devo andare via di casa: rossori, dermatiti. Prendo e mi reco al bar di mio figlio», racconta la signora. Che da più di cinquant’anni vive vicino anche ad un’altra fabbrica, un’azienda che produce mangimi lavorando una serie di sostanze minerali, tra i quali il carbonato di calcio. Non è possibile stabilire una correlazione diretta, ma il livello di calcio rinvenuto nei capelli della signora Luigina supera di 7 volte la norma. E non è l’unico parametro preoccupante. La concentrazione di mercurio (3,7 nanogrammi) è quattro volte oltre il limite di legge, il bario supera tre volte il consentito, il nichel è il doppio. Mentre il selenio, elemento indispensabile per gli scambi cellulari, è la metà del livello minimo. Dati che emergono da costose analisi fatte eseguire dalla famiglia in un laboratorio dell’Inghilterra. Analisi a pagamento, come quelle del Dna. Dalle quali si vede che ci sono alcune sostanze chimiche che hanno superato le barriere cellulari e di sono combinate con il Dna. Ad esempio la tartrazina, un sale sodico contente zolfo, usato come colorante artificiale, si è legato al gene MIP-2. Il benzochinone, un derivato del benzene, si è «aggiunto» al gene p53.

Tutte queste sostanze chimiche producono «uno spiccato stress ossidativo», è scritto nella relazione specialistica del professor Giuseppe Genovesi, ricercatore del policlinico Umberto I di Roma che ha diagnosticato la malattia di Luigina. Una patologia che impedisce al suo organismo di eliminare in maniera «naturale» le sostanze tossiche in eccesso. E a leggere la relazione del professor Genovesi, presidente della Società italiana di Psico Neuro Endocrino Immunologia, emerge come la forte esposizione agli inquinanti abbia avuto un ruolo attivo nello sviluppo della «Sensibilità Chimica Multipla». Nel certificato medico è scritto nero su bianco che esiste un «nesso causale tra l’esposizione» ad una serie di sostanze chimiche «e lo sviluppo della patologia».
A preoccupare ulteriormente la famiglia di Luigina è la condizione genetica che la signora presenta. «Se la condizione di mia madre è considerata “molto comune”, allora quanti altri potranno ammalarsi?», si domanda la figlia, Barbara Mantovani. Che ha aiutato diverse persone del quartiere a spedire in Inghilterra gli esami del cuoio capelluto. E quello che emerge dimostra che il caso di Luigina non è isolato. Nel quartiere vive un signore di trent’anni. E in entrambi i casi il mercurio ha superato la barriera cellulare creando delle mutazioni genetiche. I casi sono tanti. C’è anche quello di un adolescente che all’apparenza non presenta problemi di salute, anche se i suoi esami registrano valori anomali: il mercurio è sei volte il limite, il piombo è il 50 per cento in più del valore soglia. Bario e rame superano i parametri. E il livello di calcio, anche in questo caso, è molto alto.


di Matteo Trebeschi

1 gennaio 2014

FONTE: brescia.corriere.it

venerdì 17 gennaio 2014

«Vendo un rene per curare il mio Fabio»: l'appello choc su Facebook della fidanzata


È stato travolto da un furgone che procedeva contromano e da quel giorno Fabio Graziano è in coma. Il poliziotto, di 32 anni, investito il 7 settembre scorso alla Riviera di Chiaia non ha più ripreso coscienza dopo lo scontro del proprio ciclomotore MBK 50 con il veicolo Fiat Daily che procedeva in direzione contraria al senso di marcia lungo la strada che incrocia Piazza San Pasquale.

Dopo 4 mesi drammatici, per Fabio la speranza di una vita al di fuori delle mura di un ospedale può riaccendersi ma questa chance potrebbe arrivare a costare 97mila euro, una cifra per cui chi lo ama è disposto anche a vendere “pezzi di sé”. Il drammatico appello è scritto nero su bianco da Paola Volpe, compagna di Fabio e suo grande amore, che sulla pagina Facebook “Fabio: tutto ha un senso” (
https://www.facebook.com/fabiotuttohaunsenso?fref=ts) lancia un s.o.s. per raccogliere i soldi necessari alle cure mediche nel centro specializzato di Innsbruck.

«Giuro che farò di tutto per portarlo ad Innsbruck, sono pronta a vendere pezzi del mio corpo, lui non esiterebbe per me - scrive Paola sul social network - senza un rene si vive ma senza aria no e Fabio è la mia aria». La maratona per mettere insieme i soldi necessari per il ricovero di almeno 6 mesi nel centro neuroriabilitativo migliore d’Europa è diventata un tam tam su facebook dove Paola pubblica i suoi appelli e non si tira indietro neanche davanti alla possibilità di donare parte del suo corpo pur di offrire una vita migliore al suo unico e immenso amore, Fabio.

di Melina Chiapparino

7 gennaio 2014

FONTE: ilmessaggero.it


Coordinate per aiutare Fabio:

Causale: INNSBRUCK
Banca: Cariparma
Indirizzo: Agenzia 10, Piazza Medaglie D'Oro, 80128 Napoli
Beneficiario: Fabio Graziano
IBAN: IT44B 06230 03557 0000 56638771
BIC/SWIFT: CRPPIT2P527

Paypal in Euro: http://goo.gl/oQR3Vi
Paypal in Dollari: http://goo.gl/ml2fDV 





Un appello che giro immediatamente sul mio blog.
Chiunque volesse e potesse aiutare Paola nel raggiungere la cifra necessaria per portare Fabio in questa clinica specializzata di Innsbruck, lo può fare con un contributo alle coordinate sopraindicate. Per maggiori informazioni sulle donazioni e sulla cifra finora raggiunta si può andare su:  

http://www.fabiotuttohaunsenso.org/

Tante gocce formano i laghi, i fiumi e gli oceani...... non manchiamo di donare la nostra goccia di solidarietà e di Amore per aiutare Fabio ad avere la migliore vita possibile. Tutti insieme possiamo fare molto per lui.
Un grazie di cuore a chi vorrà e potrà aiutarlo.

Marco

mercoledì 15 gennaio 2014

È morto a 17 anni Sam Berns, il ragazzo americano che invecchiava troppo in fretta


Si è spento a causa di complicanze dovute alla malattia, diagnosticata quando aveva 22 mesi

Addio a Samuel Berns, 17enne malato di progeria, patologia che causa un invecchiamento prematuro e accelerato.
Diventato un personaggio molto amato negli Stati Uniti, Sam è morto venerdì 10 gennaio a causa di complicazioni legate a questa patologia genetica rara. Il giovane era stato il protagonista di un cortometraggio della casa di produzione Hbo «La vita secondo Sam», che aveva documentato come si convive con la sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford. Samuel aveva anche partecipato a una Ted conference 2013 parlando della sua malattia: «Anche se ho molti ostacoli da superare nella mia vita - aveva detto - non voglio che le persone si sentano male per me. Io non spreco energie per farlo. Mi circondo delle persone che vogliono stare con me e continuo ad andare avanti».
Sam appariva appunto con tratti molto più vecchi rispetto alla sua età: il suo corpo continuava a invecchiare pur essendo, lui, un bambino. La patologia è la stessa raccontata nel film Benjamin Button, con Brad Pitt.

PROGERIA - La progeria colpisce circa una persona ogni 4-8 milioni di nuovi nati. Attualmente al mondo ci sono solo circa 200 bambini che vivono con questa malattia. Man mano che invecchiano, questi bambini soffrono di perdita di grasso corporeo e di capelli, non riescono a riprendere peso e sono inclini a sviluppare l’osteoporosi. L’età media di sopravvivenza è di 13 anni.
A Sam la progeria venne diagnosticata quando aveva solo 22 mesi di vita, e i suoi genitori, entrambi medici, crearono la Progeria Research Foundation nel 1999. La madre, Leslie Gordon, scoprì il gene che provoca la malattia, e individuò una proteina che si riscontra in quantità superiori nei piccoli con progeria. «Vorrei che mamma trovasse una cura per la progeria - aveva raccontato Sam - so che non smetterà di lavorare alla ricerca finché non verrà trovata una cura».

15 gennaio 2014

FONTE: corriere.it
http://www.corriere.it/salute/14_gennaio_14/morto-17-anni-sam-berns-ragazzo-americano-che-invecchiava-troppo-fretta-4ce9b236-7d24-11e3-851f-140d47c8eb74.shtml


Hai avuto una vita breve caro Sam, ma ti sei fatto conoscere, amare ed apprezzare. E hai vissuto con pienezza la tua vita, nonostante tutti i problemi legati alla tua malattia, e questa è la cosa più importante e il messaggio più bello che ci hai lasciato.
Ciao Sam!

Marco

domenica 12 gennaio 2014

Gli occhi dell'anima di Carmelina Muscato

Carmelina, immobilizzata dalla Sla, è in realtà il centro di gravità per la vita della famiglia e di un intero quartiere di Porto Empedocle

E’ immobilizzata, può muovere solo gli occhi, ma la sua vitalità e la sua serenità riescono a muovere tutto il mondo intorno a lei. Parliamo di Carmelina Muscato, una donna di 59 anni, colpita dalla S.L.A., la Sclerosi Laterale Amiotrofica, una malattia neuro degenerativa.

Questa malattia che per il momento non ha cure, ha colpito Carmelina circa tre anni fa, si è presentata con un affaticamento muscolare, portandola all’immobilità di tutti i muscoli tranne quelli degli occhi. Respira con un tubo attaccato alla trachea (anche i muscoli dei polmoni fanno i capricci) e per alimentarsi ha un tubicino che entra nel suo corpo. Non può più comunicare con la voce, può farlo solo con gli occhi, tramite i suoi intensi sguardi, oppure attraverso un computer oculare che le permette anche di scrivere. Casa Muscato è sempre piena di gente che si reca a trovarla, i tanti parenti, gli amici della parrocchia, i conoscenti. La cosa meravigliosa è che tutti quelli che si recano da questa signora per consolarla, quando la lasciano si sentono più sollevati, sereni, una sua sola occhiata dona tranquillità. “Quando mi sento triste e scoraggiata - spiega Angelina la figlia di Carmelina - vado da mia madre e il suo sguardo mi rasserena”.

Lei è molto felice di queste continue visite e quando capita che qualcuno non si fa vedere per più di due giorni si preoccupa e chiede come sta. Da sempre questa signora è stata la confidente di tante persone, faceva la catechista a Porto Empedocle, in provincia di Agrigento dove vive, era ministro straordinario per l’eucarestia, cantava nel coro e si occupava delle pulizie della chiesa. Ancora oggi è un punto di riferimento importante per la sua famiglia, a ogni scelta è consultata, dal cambio di mattonelle a tante altre faccende.
Mi faccio consigliare anche sui vestiti da acquistare - racconta Angelina - glieli faccio vedere e solo se ho il suo parere positivo procedo. Con mia madre c’è, da quando sono piccola, un rapporto molto intenso, quasi simbiotico, tanto che ero soprannominata “borsetta”, perché ero continuamente con lei”. Nonostante la malattia Carmelina è molto presente, è lei che si ricorda di tutti i compleanni di parenti e amici. Si preoccupa anche degli appuntamenti, delle cose da fare, la sua mente è lucida ed ha sempre un pensiero per tutti. Non è quasi mai affranta per la sua situazione, ma è rammaricata per il marito e la figlia che sono obbligati ad assisterla.

Da dove viene la serenità di Carmelina? Lo racconta Angelina: Mia madre è sempre stata grande devota alla Madonna e più volte è andata in pellegrinaggio a Lourdes. In uno di questi viaggi ha visto tanta gente che per devozione si piegava ai piedi della Madonna e baciava il suolo, un gesto che non si sentiva di compiere. A un certo punto, mia madre, ha sentito una grossa forza che la spingeva verso terra a inginocchiarsi, dopo inutili tentativi di resistenza, si trovò a genuflettersi e a baciare il suolo. Alzandosi si guardò intorno e non trovò accanto a lei nessuno. Questo evento, per lunghi anni, rimase senza una spiegazione, a distanza di tempo mia madre ha letto in quell’episodio una volontà Divina alla sua condizione di malata grave. La Madonna ha voluto prepararla alla malattia facendole capire, con quel gesto di genuflessione, che doveva accettare la malattia come volontà di Dio. Lei ne fu rassicurata, ora, nonostante la sua situazione di malata grave, regala solo serenità”.

Negli ultimi mesi le condizioni di Carmelina si sono aggravate e se prima, pur essendo totalmente paralizzata, riusciva a comunicare attraverso una lavagna interattiva multimediale che le permetteva di scrivere con lo sguardo, adesso non riesce più ad aprire gli occhi e quindi a poter parlare con la famiglia e con le persone che continuamente vengono a trovarla. Nonostante le condizioni della malattia peggiorino di giorno in giorno, non si arrende la speranza dei familiari e soprattutto della figlia che sperano di riuscire almeno a comunicare con Carmelina. Questa speranza ha preso il nome del “Metodo Stamina”,
una cura compassionevole che, secondo la figlia, potrebbe migliorare, anche se di poco, le condizioni della madre e forse potrebbe permetterle di riacquistare la capacità di aprire gli occhi e comunicare. 

I familiari, il marito Carmelo, i figli (Nicola e Angelina) le tentano tutte per aiutare e sostenerla, anche lei con la sua voglia di vivere lotta per migliorare le sue condizioni. Perché l’Amore e il coraggio non lasciano spazio alla disperazione.

FONTI: goleminformazione.it e livesicilia.it


E' sorprendente vedere come, dove c'è tanto Amore e tanta Fede in Dio, la gente si riunisce, si ritrova insieme alla ricerca di qualcosa che possa alleviare i mali, piccoli e grandi, della propria esistenza quotidiana.
Ed è proprio quello che succede a casa di Carmelina, in cui la gente va per trovare Pace, Serenità e Amore, rinfrancata dal grande esempio di questa donna che vive con straordinaria dignità la sua pesantissima Croce. E dove c'è una fonte di Amore, quello Vero, ognuno può passare e attingerne senza correre il rischio che la fonte si esaurisca, perchè l'Amore è l'unica grande Forza che si moltiplica per sottrazione
E allora ben venga di far conoscere storie come quella di Carmelina e di altre splendide persone come lei.... vite che emanano profumo di Paradiso, esempi che oltrepassano i confini del tempo e della stessa vita.
Grazie Carmelina..... per tutto !

Marco

martedì 7 gennaio 2014

Barbie Guerra Steinsholt, la mamma senza braccia che cambia il pannolino al figlio

Questa è la storia di una donna straordinaria con una forza di volontà straordinaria, Barbie Guerra Steinsholt – Thomas è nata nel 1976 in Texas, e all’età di due anni e mezzo, a Pasadena, ha subito un terribile incidente. Era nel cortile a giocare con i suoi amichetti quando per gioco si è arrampicata su un trasformatore che, folgorandola, le ha carbonizzato entrambe le braccia e ha subito danni estesi su tutto il corpo.

I medici pensavano non ce la potesse fare, dopo l’amputazione delle braccia e le gravi ferite alle gambe. Ma lei è straordinaria e ce l’ha fatta. Ha tirato fuori il suo lato combattivo e forte, e grazie anche all’aiuto dei suoi genitori, che l’hanno sempre incoraggiata e sostenuta, Barbie si è dedicata anima e corpo al body building e al fitness.
Barbie ora fa tutto con i piedi, ha due figli suoi e due adottati, è indipendente, cucina, fa la spesa e affronta la vita con un sorriso.

La cosa straordinaria è che riesce ad utilizzare i piedi proprio come fossero mani.

Barbie è una donna forte da prendere in esempio, la sua volontà di vivere deve farci capire quanto è importante non arrendersi mai neppure davanti alle situazioni peggiori, e ci insegna quanto sia importante avere al nostro fianco delle persone che ci supportano e ci aiutano a crescere e a sperare.

Agosto 2013

FONTE: associazioneverbaonlus
http://www.associazioneverbaonlus.org/1/la_mamma_senza_braccia_che_cambia_il_pannolino_al_figlio_ecco_la_sua_storia_8393947.html




Una storia davvero splendida, fatta di forza di volontà, di coraggio e di determinazione.
Barbara Guerra ci insegna che cosa si può fare anche con una grossa disabilità come quella di rimanere senza braccia, come si può affrontare la vita in assoluta pienezza. Vorrei rimarcare il fatto che Barbara, oltre ad essere mamma di due figli, ne ha adottati altri due (come scritto sopra), il che rivela anche la sua grande ricchezza di valori morali.
Grazie Barbara!

Marco

domenica 5 gennaio 2014

Usa. Gabriel Cordell, viaggio “coast to coast” in sedia a rotelle

NEW YORK – Gabriel Cordell ha percorso oltre cinquemila chilometri, affrontando un viaggio “coast to coast” negli Stati Uniti. Gabriel, 42 anni, lo ha fatto con la sua sedia a rotelle, partendo da Santa Monica, in California, lo scorso 1° aprile. Dopo 99 giorni e 3.100 miglia passati su due ruote è giunto nella sua casa di Long Island, a New York.

Dal viaggio di Gabriel nascono un progetto ed un film. La documentarista Lisa France, insieme ad altre 6 persone, lo ha seguito nell’impresa mossa solo dalla forza di volontà di quest’uomo, scrive Carola Traverso Saibante il Corriere della Sera che riporta le sue parole:

“Da qui nasce «Roll with me», un progetto e un film. «Non avevo un penny, solo la mia volontà e la mia sedia a rotelle ha spiegato Cordell -. Lisa ha creduto in me, e ha mollato la sua vita perché questo potesse accadere. Sarà per sempre la mia seconda sorella»”.

Cordell è cresciuto a New York, ma è nato in Libia ed è arrivato negli Stati Uniti ancora piccolissimo con la sua famiglia. A 22 anni un incidente d’auto cambia la sua vita: investito sulle strisce da un’auto che non si è fermata al semaforo, rimane paralizzato dalla vita in giù. Per lui che voleva fare l’attore e stava per fare il suo primo provino professionale un dramma.
Una vita spezzata, che trova conforto nella droga e nell’alcol, battaglie che ha vinto e superato dopo anni, scrive il Corriere della Sera:

“«Ho sempre creduto che il mio incidente sia stato un incidente. Ma non è successo per caso», dichiara “Gabe” sul sito di Roll with me. Adesso non solo è il protagonista di un film, ma anche di qualcosa di molto più speciale”.

Il viaggio di Gabriel vuole essere ed è un’impresa e un’ispirazione:

“«Voglio dare speranza attraverso le mie azioni perché anche le altre persone possano fare qualcosa di straordinario nelle loro vite – ha dichiarato Cordell -. Non sono fatto di nulla di speciale. Ho gli stessi strumenti che abbiamo tutti, che Dio ci ha dato. Scelgo di usare i miei in modo unico. E spero che le persone possano usare quelli che hanno dentro di sé… e rimarranno strabiliate».

La vera meta è stata dunque centrata in pieno: dimostrare alle persone che possono «raggiungere qualsiasi cosa, a patto che ci mettano la testa». Ed, evidentemente, il cuore.

di Redazione Blitz

12 luglio 2013

FONTE: blitzquotidiano.it



Dove può arrivare l'uomo con la testa, la volontà, la motivazione e il cuore? Gabriel Cordell ci insegna con la sua impresa in sedia a rotelle che può arrivare..... molto lontano! E ci dice anche che ognuno di noi ha strumenti di cui Dio ci ha fatto dono, con i quali possiamo fare grandi cose.
Un bell'insegnamento e uno sprone ad utilizzare nel miglior modo possibile quello che di buono, di bello, di positivo c'è dentro di noi.

Marco

venerdì 3 gennaio 2014

Baciamo le mani! Un’amicizia nata in corsia…


“Baciamo le mani!”
... E’ la frase celebre del film “Il Padrino” dove i seguaci baciano la mano al boss in segno di asservimento! Ed è quello che ha fatto Emanuele, 12 anni, verso Gianpaolo, 39 anni.

Immaginate chi è il seguace e chi è il boss… Emanuele si è “innamorato” di Gianpaolo durante un ricovero alla Clinica Nigrisoli. Emanuele Chiovaro ha la Distrofia di Duchenne, Gianpaolo Gallietta ha la Sma2.

Vederli insieme è stato spassoso: giocavano a fare i dispetti e si divertivano come due bambini, capibile per Emanuele, fantastico per Gianpaolo che ritrovava in sè il proprio bambino… cosa che tutti dovremmo fare più spesso…

Gianpaolo, una vita difficile

Il problema fisico e motorio per Gianpaolo è abbastanza importante, la mente è superiore alla norma e questo gli consente di avere dei rapporti di amicizia e d’amore incredibili…

Gianpaolo ha avuto una vita difficile costellata da tanti problemi ma è sempre stato pronto a superarli per vivere con il cuore e con l’anima serena, e per la prima volta ha visto l’emozione che ha avvolto Emanuele mentre faceva questo gesto, facendogli capire quanto la vita ti può offrire anche in un bambino di 12 anni… che non esiste età per esprimere e provare emozioni e sensazioni forti che ti entrano nel cuore.

L’amore parte da quello sguardo che si imprime nell’anima

Emanuele e Gianpaolo si sono piaciuti subito… i bambini non hanno filtri, vanno a “pelle”… e tutto questo è bellissimo perchè è sincero in tutti i sensi.

Gianpaolo, durante il saluto serale, chiede alla mamma di Emanuele di tenergli la mano e farla baciare al bimbo dicendo la famosa frase “Baciamo le mani”: succede questa cosa ed Emanuele, dopo che l'ha fatto, si commuove e piange…

Ci credete? Gianpaolo và in extrasistole cardiaca vedendo quello che succedeva…

Momento di commozione generale e la convinzione in Gianpaolo di aver avuto nella sua vita momenti di felicità, momenti di disperazione, momenti di gioia, momenti di tristezza, ma mai di aver avuto un momento così profondo ed intenso da una piccola e dolce creatura di 12 anni.

L’amore parte da quello sguardo che s’imprime nell’anima.

di Riccarda Ambrosi

Novembre 2013

FONTE: abilitychannel.tv


Per iniziare nel migliore dei modi questo nuovo Anno, ho scelto di pubblicare questa storia, bellissima e delicata, tra queste 2 persone, Giampaolo ed Emanuele, un uomo ed un ragazzo entrambi disabili, ma con un grande cuore e tanta voglia di dare. Tra i due è scoccata, più luminosa che mai, una splendida storia di amicizia, fatta di piccole cose, di gesti semplici, ma dal GRANDE valore.
Grazie Giampaolo, grazie Emanuele.... grazie perchè ci ricordate l'immenso valore dell'amicizia e delle piccole cose, che sono quelle più vere, genuine, quelle che rimangono nel cuore e che non tramontano mai. Grazie !

Marco